Sintomi insoliti della LEMS osservati in un raro caso di donna, 62 anni

Al paziente è stata diagnosticata un'insufficienza respiratoria e le pupille non rispondono

di Lindsey Shapiro, Ph.D. | 29 agosto 2023

A una donna di 62 anni con una lunga storia di fumo è stata diagnosticata la sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) dopo aver manifestato rari sintomi della malattia autoimmune, in particolare insufficienza respiratoria precoce e pupille non reattive. Questi sintomi si sono verificati a seguito di un arresto cardiaco ospedaliero, hanno osservato i medici in un caso clinico.

Inizialmente curata per mancanza di respiro all'ospedale Canisius Wilhelmina, nei Paesi Bassi, la donna è stata ricoverata in ospedale due settimane dopo per sospetta polmonite, per poi andare in arresto cardiaco il giorno successivo. Un esame neurologico che mostrava le sue pupille fisse, insieme a una grave perdita di tono muscolare e debolezza, ha portato i medici a sospettare la LEMS, nonostante la paziente non soddisfacesse i criteri diagnostici tipici.

"Lo sviluppo di una grave insufficienza respiratoria è raro nella LEMS", hanno scritto i medici, sottolineando anche che "i riflessi pupillari lenti sono comuni ma le pupille fisse dilatate sono rare".

I test elettrofisiologici, eseguiti “sei giorni dopo la prima indagine”, hanno infine portato alla conferma della diagnosi LEMS, hanno osservato i medici.

Il rapporto, “Pupille fisse dilatate e insufficienza respiratoria: un raro decorso clinico della sindrome miastenica di Lambert-Eaton”, è stato pubblicato su BMJ Neurology Open.

La LEMS è una malattia neuromuscolare autoimmune in cui gli anticorpi autoreattivi attaccano i canali del calcio voltaggio-dipendenti che sono importanti per la comunicazione nervo-muscolo.

Il disturbo viene tipicamente diagnosticato dopo che sono stati osservati tre cardinali sintomi della LEMS. Uno è la debolezza dei muscoli più vicini al centro del corpo, nota come debolezza muscolare prossimale, mentre un altro è la riduzione dei riflessi. L'elemento finale del trio sono i sintomi autonomici o sintomi legati a processi corporei involontari.

Una funzione autonomica che può essere influenzata è il riflesso pupillare, quando la pupilla dell'occhio si restringe in risposta a condizioni di luce elevata o si dilata in condizioni di luce scarsa.

Sebbene sia abbastanza comune nella LEMS vedere che questi riflessi sono lenti – il che significa che la pupilla è lenta nel rispondere ai cambiamenti di luce – è raro che la pupilla sia fissata in uno stato dilatato e completamente insensibile.

Inoltre, una grave debolezza muscolare che porta all’insufficienza respiratoria è una manifestazione della malattia possibile, ma rara.

Qui, gli scienziati hanno descritto un caso insolito di LEMS in cui sono stati osservati entrambi questi sintomi.

Il paziente è stato inizialmente valutato dai medici per il progressivo peggioramento dei sintomi di secchezza delle fauci e degli occhi e per difficoltà di movimento. Sebbene avesse lamentato mancanza di respiro, questa non è stata riscontrata durante l'esame iniziale e la donna aveva normali risposte pupillari alla luce.

I test di laboratorio risultavano normali e si sospettava che avesse la sindrome di Sjögren, una malattia autoimmune che colpisce le ghiandole che producono lacrime e saliva.

Tuttavia, la donna è tornata due settimane dopo con progressiva mancanza di respiro ed è stata ricoverata in ospedale dopo che una radiografia ha rivelato segni di polmonite.

Il giorno successivo, la paziente è andata in arresto cardiaco a causa dei bassi livelli di ossigeno, che si credeva fossero dovuti al fatto che non era in grado di tossire muco nelle vie respiratorie. Il muco è stato aspirato e la donna ancora è stata sedata e intubata con un tubo respiratorio.

Durante un esame neurologico, le pupille della donna erano larghe, fisse e leggermente deformate. Aveva anche una perdita di tono muscolare e debolezza alle braccia e alle gambe, oltre ad assenza di riflessi.

Insieme, questi sintomi hanno portato i medici a sospettare la LEMS, nonostante il fatto che i test sulla funzionalità elettrica dei nervi e dei muscoli non soddisfacessero i criteri diagnostici.

La donna è stata trattata con Firdapse orale giornaliero (amifampridina), una terapia LEMS approvata, nonché con terapia sostitutiva immunoglobulinica per via endovenosa, un approccio per aiutare a ripristinare le risposte immunitarie nelle persone con malattie autoimmuni.